Kožní léze u MTS zahrnují nádory se sebaceózní diferenciací, a to sebaceózní adenom, sebaceom a extraokulární sebaceózní karcinom. Hyperplazie mazových žlázek může být také přítomna [4]. Výskyt periokulárních sebaceózních tumorů u MTS je vzácný. Kožní tumory jsou většinou mnohočetné, ale byly popsány i případy solitárních lézí [5]. Klinický obraz se neliší od jejich sporadických protějšků, které jsou statisticky častější. Ve většině případů se jedná o nenápadné papuly a noduly hladkého povrchu, nažloutlé či růžové barvy anebo zbarvení kůže, velikosti od několika mm do 5 cm (obr. 1). U sebaceózních karcinomů mohou léze dosahovat větších rozměrů, vyznačují se nepřesným ohraničením, rychlým růstem a možnou exulcerací jejich povrchu. U sebaceózní hyperplazie jsou přítomny žlutobělavé papulky velikosti několika mm, s typickou centrální vkleslinou (obr. 2). Obecně lze shrnout, že mnohočetné kožní nádory se sebaceózní diferenciací vyskytující se u jedinců před 50 rokem života nebo postihující tělní partie mimo obličej jsou silným indikátorem MTS [6]. Stejně tak mnohočetné keratoakantomy vznikající na místech chráněných před sluncem u mladých osob slouží jako vodítko pro správnou diagnózu. Klinicky se incipientní keratoakantomy manifestují jako narůžovělé noduly s rychlým růstem. Následně dochází na jejich vrcholu k rohovatění s event. centrální ulcerací.
Mikroskopicky jsou sebaceózní adenomy charakterizovány lobulárním uspořádáním a spojením s přilehlou epidermis (obr. 3A). Jednotlivé lobuly jsou složeny z periferní vrstvy tvořené několika řadami malých bazaloidních germinativních buněk a z centrálně uložených zralých sebocytů s objemnou, narůžovělou, pěnitou až jemně vakuolizovanou cytoplazmou, s jádrem hvězdicového tvaru (obr. 3B, C). Naproti tomu sebaceom je uložen především v dermis, tvořen obvykle několika noduly s velmi vzácným epidermálním spojením (obr. 4A). Jednotlivé noduly bývají kulatého tvaru, avšak různé velikosti, složené z převážně malých, monomorfních, bazaloidních buněk; zralé sebocyty tvoří méně než 50% samotného tumoru (obr. 4B). U sebaceózních karcinomů jsou rozhodujícím nálezem cytologické detaily zahrnující buněčný a nukleární pleomorfismus a/nebo atypické mitózy (obr. 5). Může být přítomna i nekróza. Hyperplazie mazových žlázek představuje zmnožený počet a velikost jinak normálních mazových žlázek, často vázaných na vlasový folikl (obr. 6).
Obecně lze shrnout, že histopatologicky jsou výše zmíněné sebaceózní kožní nádory (sebaceózní adenom, sebaceom, sebaceózní karcinom) prakticky identické s jejich sporadickými analogy, avšak existuje několik morfologických rysů, které mohou u patologa vzbudit podezření na možnou asociaci s MTS. Jedná se o:
Existují i další histopatologické rysy zmiňované u sebaceózních nádorů v kontextu s MTS. Burgdorf s kol. popsal přítomnost kribriformních žlazek v sebaceózní komponentě [8]. Stejně tak byl u pacientů s MTS popsán mírný nukleární pleomorfismus u jinak běžných sebaceózních adenomů [12].
Zdá se, že sebaceomy s organoidním paternem (karcinoid napodobující, labyrintní a sinusoidální růst) nejsou pravděpodobně předzvěstí MTS [13]. Stejně tak retikulární akantom se sebaceózní diferenciací a nevus sebaceus Jadassohn nejsou asociovány s tímto syndromem [14, 15].
Periokulární sebaceózní léze se vyskytují jen ve vzácných případech. Dosud bylo popsáno cca 40 periokulárních sebaceózních nádorů u pacientů s MTS zahrnující karcinomy (nejčastější asociace), sebaceomy a sebaceózní adenomy [16, 17]. Postižené osoby byly často mladšího věku ve srovnání se sporadickými případy, s průměrným věkem diagnózy 53 let. Horní a dolní víčko bylo postiženo se stejnou frekvencí. Léze vznikající v oblasti mediálního kantu byly vzácné [16]. Podobně jako u jejich extraokulárních analogů byly u periokulárních lézí popsány neobvyklé morfologické rysy.
Je třeba zmínit i jeden z extrémních pohledů na kožní sebaceózní léze vznikající u pacientů s MTS, který byl vysloven Ackermanem. Ten považoval všechny sebaceózní tumory kůže u těchto jedinců za karcinomy [18]. Tento názor však nebyl obecně akceptován.