Muir-Torre syndrom (MTS) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, které bylo poprvé popsáno nezávisle dvěmi autory, tj. Muirem a Torrem v roce 1967 a 1968. Tento syndrom zahrnuje kombinaci nejméně jednoho kožního nádoru se sebaceózní diferenciací a minimálně jednoho viscerálního tumoru. Stejně tak mnohočetné keratoakantomy vyskytující se zejména u mladých osob na místech chráněných před sluncem jsou kožním příznakem MTS. Mezi nejčastější interní malignity asociované s tímto syndromem patří karcinomy gastrointestinálního (cca 50 %) a urogenitálního traktu (25 %). Kožní léze ve většině případů předcházejí anebo se vyskytují současně s nádory vnitřních orgánů [1].
MTS je dnes považován za fenotypickou variantu mnohem častějšího hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu (hereditary nonpolyposis colorectal cancer; HNPPC) nebo-li Lynchova syndromu, pro který je typický časný výskyt kolorektálních karcinomů lokalizovaných převážně v proximálním úseku tlustého střeva, obvykle asociovaných s dalšími malignitami postihující jiné orgány. Právě „otec“ HNPCC Henry Lynch v roce 1981 poukázal na společnou možnou etiologii mezi MTS a HNPCC, poté co identifikoval pacienty s fenotypem MTS v rodině postižené HNPCC/Lynchovým syndromem [2]. Následně bylo prokázáno, že oba syndromy jsou genetická onemocnění způsobená zárodečnou mutací v jedné alele některého z genů zodpovědných za opravy replikačních chyb v DNA, tzv. mismatch repair (MMR) genů (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, MSH3 a MLH3), která po inaktivaci druhé alely téhož genu vede ke ztrátě exprese příslušného proteinu, což má za následek mimo jiné tzv. mikrosatelitní nestabilitu (microsatellite instability; MSI).
K vyslovení podezření na HNPCC/Lynchův syndrom a k rozhodnutí o provedení dalších náležitých vyšetření (imunohistochemická analýza, testování MSI) slouží tzv. Amsterdamská kritéria a revidovaná kritéria z Bethesdy. Ty mohou být aplikovány i na pacienty s fenotypem MTS, avšak bylo zjištěno, že 22 % jedinců s prokázanou zárodečnou mutací nesplňuje tato kritéria [3].