Obr. 14
Zárodečná bodová mutace c.2633T>C ve čtvrtém exonu MSH6 genu v periferních lymfocytech zjištěna metodou přímého sekvenování.
Jde o tzv. missence mutace, kdy ve vznikajícím proteinu dochází k záměně aminokyseliny, a to valinu za alanin v kodónu 878.
